Dla Kubusia

Jestem mamą wyjątkowego chłopczyka. Mój synek ma na imię Kubuś i urodził się z rzadkim zespołem wad wrodzonych CHARGE.

Blog ten piszę o Nim i dla Niego. Mam nadzieję, że kiedyś sam będzie mógł go przeczytać. To też troszkę taka terapia dla nas – Rodziców, by ogarnąć to wszystko, uporządkować, zrozumieć …
Opisałam tutaj naszą historię z Kubusiem od początku oraz Jego chorobę. Postaram się także w miarę możliwości informować o bierzących wydarzeniach, rehabilitacji oraz postępach naszej Pociechy.
Zapraszam do częstego odwiedzania tego miejsca, zwłaszcza, że blog jest cały czas w fazie rozwoju i ciągłego aktualizowania.

              Magda – mama Kubusia
                                                        (kontakt: omadziula@interia.pl)

Zespół CHARGE charakteryzuje się upośledzeniem w różnym stopniu wszystkich lub prawie wszystkich zmysłów:
– wzroku,
– słuchu,
– równowagi,
– węchu,
– czucia (dotyku, bólu, temperatury, ułożenia ciała).
CHARGE jest zespołem wad wrodzonych uwarunkowanym genetycznie. Występuje on z częstością 1 na 10.000 urodzeń. Spowodowany jest mutacją genu CHD7 na ramieniu długim chromosomu 8. Zespół jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. CHARGE cechuje występowanie anomalii anatomicznych dotyczących narządów zmysłów (oka, ucha) oraz innych ważnych organów (serca, nerek, narządów rozrodczych, centralnego układu nerwowego).
Prawdą jest, iż stopień nasilenia objawów jest bardzo zróżnicowany u osób z CHARGE. Nie znajdziemy bowiem dwóch osób z tym zespołem, które miałyby taką samą kombinację zmian chorobowych.
                                          

Więcej o Kubusiu na blogu.